いっくんダウン症

『＋oneの天使いっくんと家族の成長日誌☆』我が家に天使が舞い降りた。。。いっくんがわたしたちと少しばかり違うこと。21番目の染色体が1本多い21trisomy ダウン症候群。このブログは、そんないっくんとわたしたち家族の成長日誌です。ダウン症の診断で中絶を決断…30代夫婦がそこから「産む」と決めた理由出生前診断と母たち（18）行動が支える河合蘭前回の検診2週間前の時、BPD7.3㎝、FTA40.33㎝、FL5.1㎝でした。我が家に天使が舞い降りた。。。いっくんがわたしたちと少しばかり違うこと。２１番目の染色体が１本多い２１trisomy ダウン症候群。このブログは、そんないっくんとわたしたち家族の成長日誌です。, 昨日、新学期新体制になって2日目のバタバタの中、学校の先生方が入学前の最後の引き継ぎをしてくださいました。, 同じくバタバタの新学期、ひなどりの担当の先生も始業式を終えて駆けつけてくださって。, 教務主任の先生、育成の先生3人の内のお二人、一年生3クラスの担任の先生、ひなどりの担当の先生とわたしといっくん、というメンバーが顔を合わせました。, いっくんは集まったお部屋で少しお絵描きを楽しんだ後、（ちょっと行ってくるわ！）と、校内を散策しにお部屋を飛び出して行きました。, 育成の先生が1人付いてくださって、各階を周り、目的の場所（大型絵本がある場所とメダカの水槽）を巡り、育成の教室に入りブロックをしたりおままごとの食材をチェックしたり、絵本を読んで貰ったり、ドタバタげらげらとご機嫌で過ごしていた様子。, ひなどりの先生も、これなら何の心配もないね、既にこんな風に過ごせているならば大丈夫だわ、とにっこり。, 育成の先生とひなどりの先生は年度末にすでに顔合わせ済みでしたが、他は初顔合わせのメンバーだった為、緊張感いっぱいでスタートした引き継ぎですが、ひなどりの先生のキャラのおかげでスルスルと引き継ぎは進み、最後は少し和やかな笑顔も出たりして緊張感も多少緩んで終了。, いっくんが年長に入って６月からスタートした学校とのやり取りは、ひなどり⇆学校、わたし⇆学校とで7回ほど（いや、学校に寄ったついでのやり取りも含めたらもっとかな）になりました。, 校長先生、教頭先生、育成の先生（最終的に離任）、育成の先生2名が旧体制中にひなどりへ足を運んでくださいました。, 一年生を担任されるすべての先生にいっくんの姿に触れていただく機会を事前に設けて欲しい。, 新一年生の中の1人として入学していくいっくんなのだと、先生達にしっかりと意識していただいてから入学したかったのです。, 学年の先生方みんなが顔を合わせる場を作っていただく事で、言葉ではなく、そんなわたし達家族の気持ちを伝えたかったのです。, いっくんがこれから始まる生活のイメージが掴めるのか、また明日も行きたい場所になって入学式の１日を終える事ができるのか、, そして、なるべく受け付け終了間際の人混みが少し解消されたタイミングを見計らって学校の門をくぐる事に決めて。（慣れない場所での人混みに尻込みしてしまういっくんなので）, 学校という場で卒園後思いがけずひなどりの先生に会って、びっくり顔。そして、照れ臭くて嬉し過ぎて、もう訳わかんなくなってグニャグニャになってはりました。, ダウン症ありいっくん就学への道のり☆最終回 | 『＋oneの天使いっくんと家族の成長日誌☆』. これは大丈夫なのでしょうか（ ; ; ）？我が家に天使が舞い降りた。。。いっくんがわたしたちと少しばかり違うこと。２１番目の染色体が１本多い２１trisomy ダウン症候群。このブログは、そんないっくんとわたしたち家族の成長日誌です。, 赤ちゃんがみんなにとって、愛しくかけがえの無い存在として輝いて見えるに違いありません。。。, 【At-Kyoto育成学級連絡会】の公式LINEアカウントの立ち上げに関してのお知らせ後、思いの外早いタイミングでたくさんのメッセージが届き、正直とても驚いています。, の存在を知り、具体的に自分達の住む京都でも何か出来ないだろうか、と思い始めたのは1年前です。, 同じ様なものが出来るとは、考えていませんが、一つの形として、ご紹介しておきたいと思います。, 非常に興味深い取り組みで、じっくりと読み込んでくださるとたくさんの事が見えてくると思います。, 仕事も持ち、こども達の事情もいろいろ、実際に集まる事のハードルは高く、継続出来ずに今まできました。, さまざまな繋がりのツール、繋がり方の多様性が見え始め、zoomなどを活用したオンライン会議や座談会、勉強会がたくさん出てきました。, 来年度入学のこども達とご家族にとって、今年度はとてももどかしい思いでいる方も少なくないと思います。, ピアサポートの充実を目的にしてAt-Kyotoの公式LINEアカウント【At-Kyoto】を立ち上げました。, 京都市のPTAには幼稚園、小学校、中学校、高校、総合支援学校それぞれの連絡会があります。, こども達の行事を通じて出会う事はありますが、それ以上の場を持っている方は多くは無いのでは？と感じています。, 育成学級に通う子どもをもつ保護者を中心にした関係者の声が集まる事で、日々の不安や困り、また、就学に関しての悩みや、分からない事の不安を、少しでも軽減出来る様にしたいと思い立ち上げました。, 育成学級在籍の子ども達のみならず、すべての子どもたちが、必要な合理的配慮のもと、安心安全な環境の中で豊かな学校生活を送る事、その年齢及び能力に応じ、かつその特性を踏まえた十分な教育を受けられることを願っています。, 保護者や関係者、また子ども達の思いや声が上がる場、環境や立場の違うもの同士が、共に情報交換や意見交換が出来る場がある事が、それぞれの安心に繋がり、よりよい毎日に繋がるきっかけになればと思います。, 今、何が必要とされているのか、何が求められているのか分かりませんが、ここに集まってくださった貴方の声からすべては始まります。, zoomなどを活用した勉強会や座談会の開催、YouTubeなどを利用した情報の配信もしていけたらと思っています。, 就学に関する情報共有や、日々の学校生活の事、そこに生まれてくる疑問、合理的配慮の事、制度や法律の事、実際の学校現場での取り組みや、障害や特性について、そして支援について、どんな事も一緒に学んでいける場になると嬉しく思います。, 立場問わず、ここに参加くださったひとりひとりにとって、ひだまりの様なぬくもりを感じられる場であれますようにと願っています。, 毎年このイベントを撮影していただいている写真家の新多正典氏より、10/4当日の写真を送っていただきました。, ダウン症についての理解がさらに広がるため、バディウォークでつながった仲間達の情報を共有するため、仲間たちの活動をもっと知っていただくために、これらの写真を公開します。, At-Kyotoは、バディウォーク＠京都で生まれたウォーク、歌、ダンス、写真、映像、物販、ワークショップ、出会いなどの全てを表現行為と捉えています。, ※バディウォークやダウン症啓発、関係団体の商用利用、広報以外の目的での二次使用は固くお断りします。. 今日検診があり赤ちゃんは順調に大きくなってくれています！また、ダウン症は血液のがんである白血病にもなりやすく、非ダウン症に比べて10～20倍発症率が高いとされています。白血病は、幼児期の血液検査で白血球の増加、貧血、血小板減少といった結果が出ることで診断されます。日本でも高齢出産が増える中でダウン症についてはたびたび話題に上がることが増えてきました。一方で目に見える症状や検査方法などばかりが伝えられており、実際にはダウン症を正しく理解し、認識している人は少ないのではないでしょうか？　今回は、ダウン症について大阪医科大学小児科教授の玉井浩先生にお話をお伺いしました。, ダウン症とは21番目の染色体が正常では2本のところが3本存在する標準型がもっとも多いです。これは21トリソミーという染色体異常のひとつになります。出生児の染色体異常においては、この21トリソミーが最も多くみられます。そして、染色体の構造の違いによって、転座型、モザイク型が存在します。, 標準型は全体の90〜95％を占めています。標準型では母親由来の染色体と父親由来の染色体が配偶子を形成する際に不均等に分離するために（これを染色体不分離といいます）、子どもの21番染色体が3本になってしまっています。この場合、両親の染色体はほとんどのケースで正常です。, 転座型は全体の5％を占めるパターンになります。転座型ではどちらかの親の21番染色体のうち、1本が他の染色体にくっつくことで、一部だけトリソミーになってしまっている状態です。このように一部が他の染色体とくっついてしまう状態を転座といいます。この場合、どちらかの親が転座染色体を保因していることになります。, モザイク型は全体の数パーセントととても珍しいパターンです。私たちの体はたくさんの細胞から成り立っていますが、モザイク型では、正常な21番染色体をもつ細胞と、21トリソミーの細胞の両方が混ざっています。モザイク型の場合も、通常親の染色体は正常です。, ときどき、「ダウン症は遺伝する」といった情報がありますが、このような分類を見ていただけるとわかるとおり、実際に遺伝が関係しているのは転座型だけであり、ダウン症全体の5％程度にしかすぎません。標準型やモザイク型は遺伝子とは関係なく、親から受け継いだものではないということも知っておくべき情報といえるでしょう。, 現在日本でのダウン症者数は約8万人、推定平均寿命は60歳前後と考えられています。また、ダウン症の発症率は約700人に1人と推測されます。実際は受精した時点での21トリソミーの発生率はこの約2倍といわれているのですが、自然流産や、お腹の中で赤ちゃんが亡くなってしまう（胎児死亡）ことも生じやすくなるため、統計的にはこの数値にとどまっています。, 高齢出産だとダウン症確率が高くなる、ということを聞いたことがある方も多いかもしれません。確かに、母体の年齢が高齢になると、ダウン症の発症率は高くなるという統計があります。実際、母親が20代前半では発症率が約1000人に１人という確率に対して、40歳以上になると約100人に１人の確率となり、リスクが高くなることは事実です。しかし、この数字からもわかるように、母親が若いからといってダウン症の子が絶対生まれないというわけでもありません。, また、前述の転座型の染色体を保因している場合のダウン症発症率は、親の染色体にもともと異常があるために、一般的な発症率に比べて高くなります。そのため高齢という要因とはまた別に考慮しなければいけません。, 21トリソミーでは、様々な症状が生じる可能性があります。ここでは、ダウン症で生じる症状についてお伝えしたいと思います。, ダウン症の子どもはとても特徴のある顔立ちをしています。頭がやや小さめで、後頭部が絶壁になっています。両目は少し離れていて、ややつり上がっています。鼻は小さめ、舌は大きめで前に出ていることが多く、そのため口を開いたままの表情になります。耳の位置は少し低めになります。, 外の世界に興味を持ち始める幼少期に外的な刺激が不十分なため、筋力の発達の遅れや言葉の発達の遅れが見られます。筋力が弱いために、親から見ていると積極性に欠けるように見えたり、おっとりした性格のように感じられることもあります。言葉も不明瞭で語尾だけを声にだしたり、抑揚のない話し方をします。, 一方、ダウン症の障害のひとつとして、知的障害もあげられるのですが、知的障害の幅はとても広く、ダウン症の症状として知的障害を定義するのは難しいとされています。自分で日常生活を行うことができる方や、普通に車を運転できる方、大学を卒業されている方もいらっしゃいます。中には書道家、ダンサーといったアーティストとして活躍されている方もいらっしゃるほどです。, ダウン症には循環器、消化器、耳鼻咽喉科、整形外科、血液内科、と多くの科にまたがった合併症が生じる可能性があります。, まず、先天性の心疾患として、心臓内を4つに仕切っている壁が完全に形成されていない心内膜欠損症・心房中隔欠損症・心室中隔欠損症といった病態が挙げられます。, 先天性心疾患は、ダウン症の約50％にみられるといわれています。以前は肺高血圧などといった続発的な負担もあり、重症化することがあったのですが、近年では胎児の時点で心臓の正確なエコー診断が可能となり、心臓手術も積極的に行われることによって重症化する前に治療ができるようになりました。, また、ダウン症は血液のがんである白血病にもなりやすく、非ダウン症に比べて10～20倍発症率が高いとされています。白血病は、幼児期の血液検査で白血球の増加、貧血、血小板減少といった結果が出ることで診断されます。一方でダウン症は、塊になって発生する固形腫瘍（がん）の頻度は少ないこともわかっています。, その他にも消化管が正常に形成されない、十二指腸閉鎖、鎖肛（肛門が閉じてしまっている）といった症状や、難聴、白内障、斜視といった感覚の障害、糖尿病、肥満といった内分泌の障害も時間の経過とともに現れることがあります。, このため、以前は平均寿命が短く、ダウン症は小児だけの病気であると捉えられていました。しかし近年では治療も進み、平均寿命は約60歳とも報告されています。成人後のケアやサポートも必要とされるようになってきているのです。, ダウン症の検査は大きくわけると母体の血液を採血する検査と、羊水から調べる検査の2種類があります。, ひとつは母親の血液（血清）中のβ−hCG、非抱合型エストリオール、インヒビン、αフェトプロテインという４種類のマーカーを測定するという方法です。これをクワトロテストといい、妊娠早期に受けることができます。ただ、このテストではダウン症の約80％しか検出できません。また陽性と出た人のうち５％は偽陽性（実際は21トリソミーではなかった）です。この方法は、海外では妊婦さんに提案している国もありますが、日本では現状に即しておらず、あまり普及していません。, もうひとつは羊水検査です。お腹に注射器を刺して子宮から羊水を採取し、検査を行います。羊水中には胎児の細胞が浮いているので、その細胞から染色体異常を調べることで診断が可能です。妊娠15週から検査を受けることができ、検査の確率は99％といわれています。しかし、子宮に注射器を入れることになるので、赤ちゃんにとっても負担の大きい検査となります。流産や胎児を傷つけてしまうリスクもあるということも理解しておかなければいけません。, また2011年10月より、アメリカでは、妊婦の血中にわずかに含まれる胎児のDNAから、妊娠10週前後でダウン症を診断できるNIPT（無侵襲的出生前遺伝学的検査）が開始されました。この検査は検査率が99.9％以上で胎児へのリスクも少ないと考えられています。日本でもその検査の是非が問われていましたが、2013年には限られた施設で、遺伝カウンセリングなど正確な情報を伝えた上での実施が開始されています。, ただ、こういった検査を受けられる方はきちんとその検査の意義を理解する必要があります。日本ダウン症協会においても、「NIPT検査を受けるかどうかは最終的に親の意向で決定すべきだが、スクリーニングとしては使ってほしくない」といった姿勢を示しています。, 検査率が99.9％というと、とても精度の高い検査だと思われるかもしれません。しかし、そもそもダウン症の発症率は約1000人に１人、確率にして0.1％です。また特異度99.9％の検査というのは、ダウン症と診断した胎児のうち、1000人に1人は実はダウン症ではないということと同義です。もし中絶という選択をしてしまったとしたならば、1000人に1人はなにかしらの異常もない子だったのに、この世に生まれることができなかったことになります。, 大阪医科大学卒業後、小児科専門医・小児神経専門医を取得。現在は同大学小児高次脳機能研究所所長として、学習障害をはじめとする発達障害、ダウン症やウィルソン病の研究、診療に当たっている。患者さんの病気ではなく、まずその人を知ること、そしてより社会に知ってもらうことを目指し幅広い活動を続けている。特にダウン症・ウィルソン病を専門領域とし、臨床・研究のみならず、ウィルソン病友の会の顧問医師や日本ダウン症療育研究会会長として、ウィルソン病患者やダウン症児、またその家族のサポートに力を入れている。, 内科血液内科リウマチ科外科精神科神経内科脳神経外科呼吸器外科消化器外科腎臓内科心臓血管外科小児科小児外科整形外科形成外科皮膚科泌尿器科産科婦人科産婦人科眼科耳鼻咽喉科リハビリテーション科放射線科歯科口腔外科麻酔科乳腺外科呼吸器内科循環器内科消化器内科糖尿病内科内分泌内科膠原病内科脳神経内科内分泌外科放射線診断科放射線治療科頭頸部外科精神神経科総合診療科, 新型コロナウイルス感染症と付き合っていくための"新しい生活様式"とは〜まだマスクの着用は必須なの？個人が気をつけられる具体策は？〜, がん患者や家族の新型コロナウイルス感染症への不安〜不安を抱えたがん患者に対して家族ができることは？〜, 社員に新型コロナウイルス感染症の疑いが出たらどうするの？～企業が行うべき感染対策とは～, 妊娠30週0日の妊婦です。

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